La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Marina Baixa impulsa el diagnóstico genético y la prevención de enfermedades cardíacas hereditarias
La unidad ha estudiado desde su creación a más de 300 familias y 560 pacientes, logrando un diagnóstico definitivo en todos los casos con sospecha clínica de cardiopatía familiar.
Villajoyosa, 20 de julio de 2026. La Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Marina Baixa se ha consolidado como una unidad de referencia en el diagnóstico, seguimiento y asesoramiento de pacientes con enfermedades cardiovasculares hereditarias. Desde su puesta en marcha en 2016, la unidad ha evaluado a más de 300 familias y 560 pacientes, impulsando el diagnóstico precoz y la prevención de estas patologías mediante un abordaje clínico y genético especializado.
Durante estos diez años de actividad, los profesionales de la unidad han realizado estudios cardiológicos avanzados que incluyen ecocardiogramas, monitorización Holter de 24 horas, ergometrías y electrocardiogramas. Estas pruebas permiten detectar de forma temprana posibles alteraciones cardíacas y establecer un seguimiento personalizado de los pacientes con riesgo de desarrollar una enfermedad hereditaria.
Más de 300 familias estudiadas y diagnóstico definitivo en todos los casos sospechosos
De las más de 300 familias atendidas, 220 correspondían a pacientes con cardiopatía o sospecha de padecerla, mientras que otras 80 fueron remitidas para estudios preventivos tras detectarse antecedentes familiares de enfermedad cardiovascular hereditaria.
Uno de los principales hitos alcanzados por la consulta ha sido lograr un diagnóstico definitivo en el 100% de los pacientes con sospecha de enfermedad cardíaca familiar. La edad media de los pacientes atendidos es de 41 años y aproximadamente la mitad son mujeres.
Las cardiopatías familiares, una amenaza silenciosa para la salud cardiovascular
Las cardiopatías familiares son enfermedades genéticas que pueden transmitirse de generación en generación. Entre las más frecuentes se encuentran la miocardiopatía hipertrófica, dilatada, arritmogénica y restrictiva, así como diferentes canalopatías, alteraciones del sistema eléctrico del corazón que incluyen el síndrome de Brugada, el síndrome de QT largo o la taquicardia ventricular catecolaminérgica.
Aunque muchas de estas patologías permanecen asintomáticas durante años, en determinados casos pueden manifestarse de forma repentina mediante complicaciones graves como arritmias malignas o muerte súbita.
La doctora Irene Mateo, responsable de la Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Marina Baixa, destaca que:
«El diagnóstico precoz resulta fundamental porque permite identificar tanto a los pacientes afectados como a sus familiares portadores antes de que desarrollen síntomas, facilitando un seguimiento estrecho y la adopción de medidas preventivas que pueden cambiar el pronóstico de la enfermedad».
Actualmente, el 14% de los pacientes atendidos en esta consulta lleva implantado un desfibrilador automático como medida preventiva frente al riesgo de sufrir arritmias graves.
El estudio genético, clave para la prevención y la medicina personalizada
La actividad de la unidad recibe pacientes procedentes de todo el Departamento de Salud Marina Baixa, derivados desde Atención Primaria y diferentes especialidades hospitalarias como Pediatría, Neurología, Nefrología y Medicina Interna.
Uno de los pilares fundamentales de la consulta es el estudio genético, una herramienta que permite confirmar el origen hereditario de la enfermedad e identificar qué familiares han heredado la alteración genética y cuáles no.
Desde su creación, la unidad ha realizado 155 estudios genéticos, obteniendo resultados positivos en el 70% de los casos analizados. Además, entre los familiares que acudieron a la consulta tras el diagnóstico de una cardiopatía hereditaria en otro miembro de la familia y que no presentaban síntomas clínicos, el 30% obtuvo un resultado genético positivo.
Esta información resulta esencial para personalizar el seguimiento médico, iniciar medidas preventivas de forma temprana en los pacientes con mayor riesgo y evitar exploraciones innecesarias en familiares que no han heredado la alteración genética.
Apuesta por la medicina de precisión en cardiología
Como línea estratégica de futuro, la Consulta de Cardiopatías Familiares del Hospital Universitario Marina Baixa apuesta por el desarrollo de una medicina cada vez más personalizada basada en las características genéticas de cada paciente.
El objetivo es avanzar más allá de la prevención de complicaciones una vez diagnosticada la enfermedad, desarrollando estrategias capaces de retrasar o incluso evitar su aparición en personas portadoras de alteraciones genéticas detectadas precozmente.
Con esta línea de trabajo, el Hospital Universitario Marina Baixa refuerza su compromiso con la innovación, la medicina de precisión y la atención integral de las enfermedades cardiovasculares hereditarias, mejorando el diagnóstico precoz y la prevención en pacientes con alto riesgo familiar y ofreciendo una atención especializada adaptada a cada caso.
